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来源：医学之声

极为罕见！河北省新发现一例！

石家庄市民生活中切勿大意近期，河北医科大学第一医院

发现了一则罕见病例

全球报道不足80例，我国仅9例

当前就发现了1例！

11岁10个月，身高仅140cm是发育迟缓？还是矮小症？

近日，我院内分泌科主任马主人接待了一位特殊的“矮小”患者，11岁10个月的小伟（化名），身高仅140cm。

网络配图

经过详细了解，小伟1岁8个月才学会走路，3岁时仍语言不流利，智力发育落后，还有先心病病史 ......

之前就诊于多家医院，但因病情复杂未能确诊。于是，焦急的家长带着他来到河北医大一院 。

确诊肢端发育不全症

实属罕见！切忌盲目治疗矮小症的病因复杂多样，如果不能及时确诊，治疗效果也会受到影响。马主任凭借从事生长发育与矮小症亚专业10余年，诊治患者上千例的丰富经验，给孩子进行了一系列的检查。排除了常见原因后，进行了基因检测，结果发现是一例罕见的基因突变导致的遗传病，肢端发育不全（2型）。肢端发育不全症首次报道于1967年，是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为矮小、短指（趾）畸形和特殊面容，有时伴有智力障碍，需基因检测确诊。

• 全球报道不足80例，我国报告9例，河北省尚无报道
• 未经准确诊断而盲目治疗，可能导致不良后果。

病因复杂多变！被误诊风险较大！

发现不适，尽快就医

医生通过临床表现、化验检查、生长激素激发试验、基因检测等手段，实现了精准诊断，为后续的促身高治疗提供了依据。

此外，遗传学诊断对患者母亲的再次生育和患者成年后的生育提供了指导实现优生优育。

最后需要提醒的是，矮身材背后原因复杂多变，病因不同，治疗方法和效果也大不一样，病因不明确的情况下盲目治疗不仅无助于改善身高，还可能带来副作用。

在我国罕见病目录中，许多疾病都伴随着矮小症状，但常因矮小就诊而被误诊。

什么是矮小症?您的孩子身高符合标准吗？家长千万别大意

什么是矮小症？

指在相似环境下，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或第三百分位以下者。

矮小症发病原因

引起身材矮小症的原因有很多，包括遗传因素、体质因素、营养因素、全身各系统性疾病以及社会心理问题等。

1、遗传因素：家族性矮小。

2、体质因素：体质性生长和青春发育延迟。

3、营养性因素：儿童脾胃虚弱，消化不良，可导致营养不良性发育缓慢。

4、内分泌疾病：包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、性早熟、糖尿病等。

5、全身各系统性疾病：慢性全身性疾病。

6、宫内发育迟缓：小于胎龄儿等。

除此以外，像染色体缺陷、先天性代谢缺陷、遗传性骨發病、社会心理性矮小等也是引起身该高小的原因。

如何判断孩子是否矮小

矮小症防治要点

1、对儿童应进行有效的动态监测，及时记录生长发育中的身高，并对其进行分析。2、要加强和改善儿童的营养状况，使其生长发育处在一个良好的营养基础上。3、积极防治慢性病。多种慢性疾病的有效防治可避免和减轻矮小症的发生。4、使儿童有一个很好的心理、社会、情感氛围

5、纠正内分泌激素异常。生长激素和甲状腺激素低下是产生矮小的常见原因。

以上是个案，仅供参考

如有不适，请线下就诊转发提醒身边的人~

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