“我希望能够安乐死！”

“网上天天说渐冻症被治愈了，那都是假的！我们至少被骗了100亿，反反复复地被骗”

“我可以完全地接受死亡了”

患上渐冻人症的第四年，京东副总裁蔡磊已经完全绝望，开始给自己安排身后事，就在此时，身体的一个变化让他大为震惊：自己推动研发的药，居然一个接一个地起了效果。

没有人敢相信的医学奇迹，诞生了。

一、原京东副总裁蔡磊患上渐冻绝症，砸千万求生

2018年以前，蔡磊在商界冉冉升起，是年轻有为、万众瞩目的业界精英。

他是天生的工作狂，除了休息就是上班，没时间约会谈恋爱，最爱跟人“拼命”。

他曾用45天做出对手10个月才能完成的事，成功开出中国第一张电子发票，并放出豪言：

不要跟我拼命，因为我不要命，只要你还要命，你就输了。

没想到，上天讽刺地给蔡磊开了一个玩笑：他赢了对手，却输了自己。

在2018年8月，蔡磊就发现自己的左胳膊肌肉总是不由自主跳动。习惯“不要命”的他，当然不会放在心上。就算肌肉跳动越来越严重，他也足足拖了半年，才到医院检查。

神经科的医生听完他的病情自述之后，立刻安排了最全面的检查。医生拿着报告，脸色凝重，却没有任何结论。

光检查费就花了1万多，蔡磊以为自己被医院坑了，再加上没时间，于是就拒绝了医生的住院治疗要求。

但住院省是省了，那种诡异的肌肉跳动却不再消失，蔡磊因此跑遍了北京各大医院，愣是没问出个所以然。

直到2019年9月，一个医生终于给出了他确定的答案。不幸的是，这个医生是国内最权威的渐冻症研究专家樊东升。

蔡磊的第一反应是：“怎么可能？我要得这个病不就死了吗？”

患上渐冻症的概率，10万人中都找不到2个，一次彩票都没中过的蔡磊，莫名其妙地就招惹上了病魔。

那一天，他犹如行尸走肉。

最爱跟人比“快”的他，不得不面临人生被彻底“冻住”的命运。

这时的他，事业如日中天，结婚才一年多，刚刚成了父亲……

二、渐冻症有多可怕？患者变成“蜡烛”，无药可救

如果告诉你——

渐冻症是“世界五大绝症之首”，是有史以来最难的绝症。目前世界上已有1000多万人死于渐冻症。人类花了200多年，才研发出一款特效药，连病因都没有发现，而这款特效药只能延长患者两三个月的寿命。

你体会到的只是渐冻症的绝望，无法体会到渐冻症的残酷。

患病的第四年，蔡磊双手瘫痪，无法控制，只能任由它垂着，垂久了发疼，他需要助理帮忙，才能把手放进口袋里。

他看着外面开车、骑行的人，甚至是想挠痒痒就能挠的人，都觉得他们仿佛有超能力一般，羡慕得不得了。

将来的日子更加可怕，不能张嘴、不能呼吸、不能排泄……一切都要靠外力帮助，胃管注射食物维持生命、喉咙上切口子接入机器呼吸、排泄物则要靠别人抠出来……

渐冻症就像一把邪火，一点点地把人体融化，最后“烂成一摊泥”，迎接死亡。

许多人活到不能呼吸这一步，就一心求死，因为一旦进入气切，就意味着彻底失去行动自由，24小时都要跟呼吸机紧紧连在一起。

曾有一个小伙子，已经在窒息边缘，死活不肯接受气切。家人无奈之下找到蔡磊，蔡磊只是说了几句话，小伙子便同意进ICU。

蔡磊说的是：我在研发药物，能救你的命。

三、“如果全世界的渐冻症研究是100步，蔡磊一个人走了80步”

一开始，蔡磊只是不甘心等待死亡的到来，他这辈子最受不了的，就是等待。

攻克渐冻症的难点之一，就是病例不足，药物验证难以开展。蔡磊干互联网起家，召集人群的能力没话说。

于是他建立「渐愈互助之家」，把可供研究的样本数量整整翻了一番，一个全世界最大渐冻症患者科研平台就这样诞生了。

本来蔡磊觉得自己能力有限，只打算做到这一步。可在逐渐了解渐冻症的过程中，他接触到资深的医生和前沿研究，发现渐冻症的治疗之所以进程缓慢，跟资源的缺乏有很大关系。

他突然想到，如果自己能够把各个环节的资源搭通，渐冻症药物研发不就可以加速？

蔡磊马上创建公司，一边找病友登记数据，一边找朋友开始融资。

然而，很多病友以为蔡磊是骗子，把他拉黑；投资人则对他的设想不屑一顾，不是嘲笑他，就是让他走。甚至有人“施舍”给他500万，叫他不要再瞎折腾。

蔡磊无奈之下，自己率先投入上千万，又一遍遍地给投资人们算账：

很多家庭都会倾家荡产给渐冻者治病，假设每个家庭出100万，就算只有10万个家庭肯出钱，加起来也有1000亿资金投入到新药的研发中。

而如今，中国每年新增的渐冻症患者越来越多，死亡率却比日本、香港都要高，市场需求跟社会价值都比想象中的大。

除了钱，还需要人。

蔡磊一家家去拜访药企，一个个找遍全世界顶尖的科学家，把他们拉到一起，说服他们投入到这个事业里。

没有人相信他能成功。美国的病友告诉他，（这事）只有外星人能办到。身边的人希望他能用剩下的时间陪伴家人，少做这些无用功。

蔡磊一个也没接受，他疯狂地推进研究80多条研究管线，不断地迎接失败。

他甚至计划好了，病逝之后继续为这项事业做贡献——把自己鲜活的脑组织和脊髓组织捐献出去，供医院研究使用。

蔡磊说是“为了救自己”，但是他的妻子跟主治医生都清楚，他为了这项事业，提早地消耗了自己所剩不多的生命。

如果不是这种“自杀型工作”，蔡磊或许能活10年之久，但他如今依旧每天高强度工作16个小时，在短短的时间里，病情便恶化到双手瘫痪的程度。

在蔡磊的努力下，渐冻症药物研发加速了20-50倍；

国家脑库建设10年，收到了第一例罕见病人大脑标本，是由蔡磊促成捐献的。

近1000名病人在蔡磊团队的努力下，签署了遗体和脑脊髓器官组织捐赠协议。

甚至由于蔡磊的推动，药物研发也将惠及到阿尔兹海默症和帕金森症。

在药物研发线不断因失败而砍掉，药物不断因无效而舍弃后，命运的光似乎照到了蔡磊头上。

就在近期，蔡磊亲口证实：

“这是我过去4年来第一次用药有效”。

在用药的第二天，蔡磊觉得腿部力量得到改善，而且维持了好几天，走路稳多了。

没有人敢相信的奇迹，好像诞生了。

四、国内首例AAV基因治疗成功，20万渐冻症患者迎来希望

一听蔡磊用药有效，很多渐冻症患者纷纷前来求药。

把自己当成小白鼠的蔡磊暂时还不愿透露，他深知研发一款新药的艰难之处。未经充分验证的药物不能随便拿来治病，初步看到效果，也不代表长期有效。

但还有一个令人开心的消息，另一款由蔡磊推动的渐冻症国产特效药，最近也在临床上取得了成功。

媒体报道，一款以腺相关病毒（AAV）为载体、采用靶点SG001的基因治疗药物——SNUG01，成功应用在了一位渐冻症患者身上。患者发病超过了两年，病情进展非常快，国内国外都没有有效的药物。

在接受治疗后，患者的病情很快得到了控制，没有明显的不良反应。3个月后随访，患者的肌电图结果、肌萎缩侧索硬化评分等指标均也都得到了改善。这也是国内首例渐冻症AAV基因治疗。

什么是AAV基因疗法？可能很多人都是第一次听说。

它的概念起源于二十世纪七十年代，将正常的外源基因引入靶细胞中，以纠正或补偿由缺陷或异常基因引起的疾病。通俗地说，就是改变患者体内的基因表达，从而恢复细胞的正常功能，治愈疾病。

而基因治疗递送载体又分为病毒载体和非病毒载体，目前70%的基因治疗都是使用病毒载体。

病毒载体可划分为腺病毒载体、腺相关病毒载体、慢病毒载体和逆转录病毒载体，而AAV基因疗法就是使用腺相关病毒载体（Adeno-associated virus，AAV）的基因治疗。

腺相关病毒（AAV）是一种属于细小病毒科依赖于细小病毒属的缺陷型病毒。与其它病毒相比，AAV本身并没有致病性，因此被广泛应用于基因治疗中，具有高度安全性和低免疫原性的特点。

有专家分析，是蔡磊的努力，让这个药物的研发加速了20倍。

五、一针或超千万，不打活不过5年

基因治疗安全高效，但也价格昂贵。

目前国内并没有AAV基因疗法的产品正式获批上市，国外已经有几款上市，大部分都超过千万元，其中就包括：

1、Hemgenix：350万美元

2023年2月，Hemgenix在欧盟获批上市，一举刷新了最昂贵的药物世界纪录，它的售价高达350万美元，主要用于血友病成年人患者。

2、Elevidys：320万美元

2023年6月，美国FDA批准Elevidys上市，这也是全球首个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的一次性基因疗法，定价为320万美元。

3、Roctavian：290万美元

2023年6月，Roctavian在美国获批上市，用于治疗严重血友病A患者，初步的定价高达290万美元。

4、 Zolgensma：212.5万美元

22年，Zolgensma的临床试验在国内获批引起了网络热议，因为在国外，Zolgensma的价格高达212.5万美元，而它同样也是针对罕见病脊髓性肌萎缩。

为啥AAV基因疗法都这么昂贵？首先作为新药新技术，AAV基因疗法的产品都投入了大量的研发成本、生产成本，最终需要患者来买单。而AAV基因疗法大部分针对的都是罕见病，患者数量越少，每位患者需要分摊的价格也就越高。

但昂贵不会是永远的必然。

事实上，蔡磊目前为止奋斗的事业，就是一个推动渐冻症药物从无到有，从有到多的过程。

在这个过程中，渐冻症的治疗一定是朝着更容易、更实惠的方向发展而去。

另外，蔡磊还成立了一个永久续存的信托基金，以便在他去世之后，财富还能帮助到更多的渐冻症患者。

在此之前，医生曾经警告过他，如果他还继续硬撑着工作，那他“活不过5年”。

如今来到患病的第4年，蔡磊非但没有收敛，而且“变本加厉”，他的愿望，从“多活一天是一天”变成“死前多救50万人”。

财务出身的他，自以为“精明”地算了一笔账：

假如我原本能活7年，最后活5年，牺牲了2年的寿命，却换来药物研发进程缩短10年。现在重大神经退行性疾病大约1000万人，能救下1/10的话，也有100万人。

渐冻症患者随时会死于各种离奇的意外，呼吸机被宠物扯断，死；被人翻身后没有翻回去，死；跌倒没有手护着，死……

蔡磊试过卡了一口痰，差点死去。

他现在双手瘫痪，声音严重变形，脖子撑不起脑袋，开始坐轮椅，接下来会发生什么，谁也不知道。

但正如他所说的，所有人都相信，渐冻症的研究，一定会不断地有新的突破。

参考资料：
[1] 蔡磊. 相信[M]. 中信出版社， 2023.
[2] 赵语涵. “渐冻症”患者试用京产新药，用药情况稳定，部分关键性指标有改善[N]. 北京晚报， 2023-09-18.
[3]陈平，张利娟，李娜.腺相关病毒载体的研究进展[J].中国生物制品学杂志，2022，35(04)：500-507.
[4]吴斯旻. 涉及2000万患者 罕见病用药“可及、有保”现状究竟如何[N]. 第一财经日报，2023-04-28(A07).
[5]前京东副总裁蔡磊，最新发声：正在准备后事，但斗志不减.一条，2023-09-13

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